반면, 뇌간 및 척수 침범 및 젖산염 상승을 동반한 백질뇌병증(LBSL)은 주로 유아기 또는 소아기에 시작되는 초희귀 유전성 신경 퇴행성 질환으로 유병률은 1,000,000 에서 1 미만이며 2023 ~ 2025 현재 전 세계적으로 약 100 ~ 200 의 사례만 알려져 있는 질환이다.

반면, LBSL은 미토콘드리아 장애이자 백질이영양증의 한 형태로서 중추신경계의 백질에 영향을 미치며 뇌간과 척수관을 특징적으로 침범하는 질환입니다.

대부분의 영향을받는 개인은 어린 시절이나 청소년기에 운동 문제가 발생하기 시작하지만 일부 개인에서는 이러한 문제가 성인이 될 때까지 발생하지 않습니다.

반면, 루게릭병 환자는 비정상적인 근육 경직(경직), 움직임 조정의 어려움(운동 실조증), 사지, 특히 다리의 위치(고유 감각) 및 진동 감각 저하로 인해 걷기가 어렵습니다.

반면, 영아기에 나타나는 LBSL은 발작, 전신 발달 지연, 심각한 근긴장 저하 등 치명적일 수 있으며, 종종 치료에 전적으로 의존하게 되고 때로는 조기 사망에 이르게 됩니다.

영향을 받은 개인은 재발성 발작(간질), 언어 장애(구음 장애), 학습 문제 및 경미한 인지 기능 저하가 발생할 수 있으며, 일부는 경미한 두부 외상이나 열성 질환으로 인한 가역적 신경학적 악화 증상에 취약할 수 있습니다.

현재 치료법이나 사용 가능한 치료제가 없고 극히 드물기 때문에 진단을 받지 못하거나 오진되는 경우가 많기 때문에 환자, 가족 및 간병인으로 구성된 "작지만 강력한" 글로벌 LBSL 커뮤니티가 이 파괴적인 장애의 치료법을 찾기 위해 모였습니다.

LBSL에 대한 인식과 교육이 향상되면 진단, 가족 지원, 연구 및 향후 치료 목표가 개선될 것입니다;

이제 저 글렌 영킨은 9월 20일( 20, 2025)을 버지니아주 공동체의 LBSL 인식의 날로 지정하며, 이 날을 모든 시민의 관심을 촉구합니다.