파브리병은 감마리놀렌산 유전자 변이에 의해 발생하는 진행성이며 생명을 위협할 수 있는 유전 질환으로 심장, 뇌, 신장, 폐, 신경, 청각, 소화 시스템을 포함한 여러 기관과 시스템에 해로운 지질이 축적되는 질환입니다.

파브리병 환자는 어린 시절부터 사지의 만성 통증, 땀 배출 능력 감소, 열 과민증 및 과열, 위장 합병증을 경험하는 경우가 많습니다.

반면, 성인 파브리병 환자는 비교적 젊은 나이에 뇌졸중, 신부전, 심부전, 폐 질환 및 청력 상실 위험이 증가할 수 있습니다.

4반면, 여러 주에서 신생아 파브리병 검진이 실시되고 있으며, 연구에 따르면 이전에 추정했던 1, 50,000 보다 약 1,128 신생아 유병률이 더 높은 것으로 나타나 많은 어린이와 성인들이 진단을 받지 않고 치료받지 않고 있는 것으로 추정됩니다.

유전자 검사를 통한 조기 진단과 적시 치료는 건강상의 부작용을 줄이고 생명을 위협하는 합병증을 예방하는 데 필수적이며, 현재 증상을 완화하고 장기 손상의 진행을 늦출 수 있는 세 가지 FDA 승인 치료법이 있습니다;

이제, 저 아비게일 D. 스팬버거는 4월을 버지니아주에서 4월( 2026)을 어린이 질병 인식의 달로 지정하며, 모든 시민의 주의를 촉구합니다.